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LOGOPEDIA EN LAS PERSONAS CON SÍNDROME DE ANGELMAN

Sandra Corvo

      El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno del neurodesarrollo con base genética caracterizado por trastornos en el desarrollo intelectual, motor, rasgos físicos característicos y un patrón conductual típico. Este síndrome, fue identificado en 1965, por el pediatra inglés Harry Angelman, quien describió a tres niños con características físicas y cognitivo-conductuales muy similares. Estos niños, tenían dificultades severas en el desarrollo intelectual, ataxia, movimientos espasmódicos, incapacidad para hablar y risa fácil, además de crisis epilépticas y un electroencefalograma característico (Artigas, 2005). 


      Después de constatarse la existencia de casos familiares, pronto se tuvo la sospecha de que el SA podría tener una base genética. Sin embargo, no fue hasta 1987, cuando Magenis y cols. identificaron una deleción en el cromosoma 15q11-13 en dos pacientes con SA típico. Actualmente, se sabe que la zona identificada como relacionada con el SA puede estar alterada de acuerdo con distintas alteraciones genéticas, como son:


  1. Deleción intersticial (deleción de origen materno del cromosoma 15q11-13)  75-80 %.
  2. Mutación del imprinting: 6%. 
  3. Disomía uniparental (los dos cromosomas 15 derivan del padre): 3%. 
  4. Microdelección del gen UBE3A. 


      La prevalencia de este síndrome se estima que es de 1 caso por cada 15.000 recién nacidos y puede afectar de igual modo, a hombres como a mujeres. El diagnóstico se considera complejo ya que se trata de un síndrome relativamente joven, con probabilidad de que existan muchos casos sin diagnosticar o posiblemente con un falso diagnóstico. (Williams, 2009).


      El SA se asocia en todos los casos a dificultades cognitivas severas, a las que se añade un trastorno grave del lenguaje, falta de atención e hiperactividad.  El lenguaje está mucho más afectado en el área expresiva que en la receptiva. En pocas ocasiones, el niño o niña con SA puede expresar contenido semántico de más de 3 o 5 palabras, sin embargo, su comprensión es mucho mejor, y pueden expresar sentimientos, sentirse comprendidos y responder a señales sociales (Garrido, 2005).


      Las personas con SA tienen rasgos fenotípicos identificables, a partir de los 3 o 4 años. Si hay sospechas de este síndrome, puede ser sospechado incluso durante el primer año. Entre los rasgos físicos más típicos, aunque no todos están presentes en todas las personas con SA, podemos describir:


  • Microcefalia. 
  • Talla baja. 
  • Hipoplasia medio-facial. 
  • Aplanamiento occipital. 
  • Surco occipital.
  • Macroglosia. Protrusión lingual. 
  • Prognatismo. 
  • Boca grande. 
  • Diastemas. 
  • Estrabismo. 
  • Hipopigmentación cutánea. 
  • Escoliosis. 
  • Cabello claro. 
  • Ojos claros. 
  • Sindactilia. 


      Conductualmente, las personas con SA se muestran inquietas, constantemente activos, pasan de una actividad a otra, se llevan objetos a la boca… Es frecuente que busquen el contacto físico con otras personas, a veces con una intensidad desmesurada que generan fuertes abrazos, tirar del pelo, pellizcar o morder. Ocasionalmente estas conductas son difíciles de controlar, ya que pueden tener un carácter impulsivo. 

Los cambios en la rutina pueden incrementar su ansiedad, generando conductas disruptivas, que ocasionalmente se vuelen agresivas. Sin embargo, la conducta alegre y el aspecto feliz persiste durante la edad adulta (Brun, 2005). 


      En los procesos de enseñanza y aprendizaje de la comunicación y el lenguaje, es de gran importancia el contexto social, en el que el lenguaje se convierte en actos comunicativos funcionales, y las personas implicadas en la conversación se influyen entre sí y se adaptan mutuamente. Además, comparten referentes comunes, es decir, lo que dicen y lo que hacen cambia como resultado de los intercambios comunicativos (Kent, 1988). 


      Desde los primeros años de vida, los niños y niñas en condiciones normotípicas, se adaptan a los estímulos sociales de su entorno. Se adaptan a los sonidos de las palabras que perciben, a las expresiones faciales o a los movimientos y gestos que realizan los adultos. Durante una conversación, se suceden rápidamente diversos turnos de diálogo y múltiples ajustes entre los interlocutores. Estos ajustes están influidos por los objetos referentes que se encuentran presentes, la propia situación que determina de qué se habla y cómo, las intenciones de los interlocutores y los gestos. 

   La propia expresión lingüística, que frecuentemente se basa en el lenguaje oral, también juega un papel importante en el proceso de ajuste de la interacción, con cambios en la voz, estructuración apropiada de los enunciados, introducción de nuevo léxico y precisión de funciones del lenguaje (denominar, indiciar el diálogo, responder, preguntar…). Este conjunto de factores, forman un conjunto estructurado de variables sociales y no sociales que son utilizadas por los interlocutores (Del Río, 2006). La condición socio-cognitiva más importante que hay para comprender las intenciones comunicativas de los demás, y con ello poder implicarse en el rol de la imitación reversible, es la atención compartida.  También, nos hace comprender que los demás tienen unas intenciones que podemos imitar usando las pautas de la comunicación y las estructuras del lenguaje que nos ofrece el entorno social (Brun, 2005). 


    En aquellas situaciones en que los niños presentan dificultades muy grandes en la adaptación a las pautas de relación social que son habituales en nuestra cultura, tienen interacciones diferentes a aquellos niños con desarrollo normotípico. Las acciones, gestos, vocalizaciones, miradas… no son como suele esperarse, y para el entorno resulta difícil entender las señas comunicativas del niño y adecuarse a su ritmo y a no tener respuestas inmediatas. De esta manera, los niños en estas situaciones, tienen menos oportunidades de implicarse en los turnos de interacción, de adquirir pautas comunicativas y de competencias presimbólicas y de lenguaje. 


     Prácticamente en todos los ambientes, en condiciones de normalidad, hay ciertas convenciones sociales que son cruciales para la generación de las nociones de atención compartida y que generan ciertas oportunidades que ayudan a entender qué intenciones tienen los demás. En la amplia mayoría de nuestros contextos culturales, nuestras rutinas sociales cuentan con saludos, despedidas y algunas frases muy frecuentes. Si estas expresiones no se producen, la comunicación funcional puede afectarse o no aparecer y necesitaremos estrategias complementarias que promuevan su desarrollo. En estos intercambios, el adulto utiliza sobre todo la expresión oral, pero también algunos gestos y expresiones faciales. Para que inicialmente el niño o niña consiga una mínima participación aceptable en estos contextos sociales, en un inicio no se necesita la expresión oral, pero sí algunas señales de que presta atención y de reacción, que los adultos puedan interpretar de una manera adecuada. Estas señales pueden ser movimientos corporales, expresiones faciales, vocalizaciones… Para llegar a una construcción compartida del conocimiento y de la comunicación y el lenguaje, es necesario llegar a estas convenciones mínimas que definen el marco de la interacción social y de la comunicación interpersonal (Del Río, 2006). 


            Los niños y las niñas con SA a menudo no desarrollan los componentes sociales que se espera de las personas de su medio cultural. Enseñar estas competencias no suele resultar una tarea fácil, e implica una visión que habilite el entorno y no solo una perspectiva rehabilitadora del niño. Habrá que dotar a la familia de estrategias que generen oportunidades y estructuras de comunicación que se producen a menudo en ambientes de personas con desarrollo normativo de su misma edad cronológica, aunque adaptadas a sus intereses. Se sugiere, desde el inicio, apoyar con modalidades de comunicación que comprenda mejor y que le pueden servir, en un futuro, como apoyo del mecanismo de expresión (Basil, 1998).

 

            Los sistemas aumentativos de comunicación suponen un gran recurso complementario a los procedimientos basados exclusivamente en la producción oral, y también se adaptan mejor a las posibilidades cognitivas y comunicativas de todas las personas, especialmente en aquellas que suelen quedar excluidas en los patrones puramente orales (Baumgart, 1996). Poder ver y tocar las palabras, señalarlas, integrarlas en movimientos de las manos… son modalidades de comunicación que ayudan tanto a comprender mejor los mensajes, como a expresar lo que quieren decir.


            Todas estas modalidades visuales, se suman a las formas de comunicación que ya tienen de por sí: indicaciones con el dedo, expresiones faciales, gestos idiosincráticos, coger al interlocutor y llevarlo hasta el objeto que quiere solicitar, vocalizaciones… Este enfoque de comunicación total trata de ser un instrumento de comunicación que puedan utilizar y que entiendan y que les resulte funcional para su vida diaria.

 

            Esta serie de propuestas pretenden hacer más nítida las situaciones de interacción. El objetivo no es conseguir diálogos muy extensos como los de una conversación tradicional, sino conseguir uno o dos turnos sincrónicos de interacción con atención compartida (Tomasello, 2006). La práctica comunicativa no debe de estar restringida a un momento ni a un lugar previamente diseñado por los profesionales, ya que el lenguaje el lenguaje tiene principalmente una función social y ha de ser usada durante todo el día y en diferentes situaciones. Lo que las personas aprendan, debe ser útil en su vida diaria, funcional y apropiado para su edad. 


         Para resumir, la interacción con niños y niñas con SA no debe basarse únicamente en el habla. La interacción social es un proceso bidireccional y multimodal, y así debe entenderse. Por este motivo, será necesario introducir, y de la forma más temprana posible, procedimientos y estrategias que se basen en las técnicas de comunicación aumentativa. Cabe destacar, de nuevo, la gran relevancia del contexto de comunicación. 


REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS


1)     Artigas-Pallarés, J., Brun-Gasca, C., Gabau-Vila, E., Guitart-Feliubadaló, M., & Camprubí-Sánchez, C. (2005). Aspectos médicos y conductuales del síndrome de Angelman. Rev Neurol (Madrid), 41, 649-56.

2)     Basil, C., Soro-Camats, E., & Rosell, C. (1998). Sistemas de signos y ayudas técnicas para la comunicación aumentativa y la escritura: principios teóricos y aplicaciones. Masson.

3)     Baumgart, D., Johnson, J., & Helmstetter, E. (1996). Sistemas alternativos de comunicación para personas con discapacidad (Vol. 41). Alianza Editorial.

4)     Brun, C. (2005). Síndrome de Angelman: del gen a la conducta: del gen a la conducta. Nau Llibres.

5)     del Río Pérez, M. J. (2006). Factores interpersonales y desarrollo del lenguaje en personas con necesidades educativas especiales. In Lenguaje y comunicación en trastornos del desarrollo (pp. 1-36). Pearson Educación.

6)     Garrido, Y. J. (2005). El Síndrome de Angelman. Canarias Pediátrica, 29(3), 35-38.

7)     Kent-Udolf, L., del Río, M. J., & Sherman, E. (1988). Lenguaje cotidiano:(un programa para la enseñanza del lenguaje funcional en educación especial). Martínez Roca.

8)     Tomasello, M. (2006). Acquiring linguistic constructions.

9)     Petersen, MB, Brondum-Nielsen, K., Hansen, LKRR y Wulff, K. (1995). Diagnóstico clínico, citogenético y molecular del síndrome de Angelman: tasa de prevalencia estimada en un país danés. Revista americana de genética médica, 60 (3).

10)  Williams, C., Peters, S., & Calculator, S. (2009). Información acerca del síndrome de Angelman. Angelman Fundation [sede web].[citado 14 nov 2011]. Disponible en: http://www. angelman. org/stay-informed/facts-about-angelman-syndrome-inspanish.


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